[1]孟凡飞,李毅,蒲晓允.重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析[J].现代检验医学杂志,2016,31(06):41-43.[doi:10.3969/j.issn.1671-7414.2016.06.011]
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重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析()
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《现代检验医学杂志》[ISSN:/CN:]

卷:
第31卷
期数:
2016年06期
页码:
41-43
栏目:
论著
出版日期:
2016-12-20

文章信息/Info

作者:
孟凡飞李毅蒲晓允
第三军医大学新桥医院检验科,重庆 400037
关键词:
珠蛋白生成障碍性贫血 基因分析 儿童
分类号:
R556.61; Q786
DOI:
10.3969/j.issn.1671-7414.2016.06.011
文献标志码:
A
摘要:
目的 分析重庆地区珠蛋白生成障碍性贫血患儿的发病率及基因突变类型和构成比。方法 采用多聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,对566例小细胞低色素贫血疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析。结果 566例贫血儿童中,检出珠蛋白生成障碍性贫血289例(51.06%),其中α-珠蛋白生成障碍性贫血98例(33.91%),β-珠蛋白生成障碍性贫血189例(65.40%),复合型珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.69%)。98例α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型以缺失型为主88例(89.80%),缺失类型主要为--SEA/αα 64例(65.31%),-α3.7/αα 16例(16.33%),-α3.7/--SEA6例(6.12%),-α3.7/-α4.22例(2.04%)。非缺失型6例(6.12%),其中ααCS/αα 3例(3.06%),ααQS/αα 2例(2.04%),ααWS/αα 1例(1.02%)。缺失突变复合型4例(4.08%),其中ααCS/--SEA2例(2.04%),ααQS/-α3.72例(2.04%)。189例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿主要为CD41-42(-TCTT)基因型68例(35.98%),CD17(A→T)63例(33.33%),IVS-2-654(C→T)30例(15.87%)。复合型珠蛋白生成障碍性贫血--SEA/αα/CD17,-α3.7/αα/CD41-42各1例。结论 重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因突变率较高,应选择有针对性的分子诊断技术并加强疾病预防策略,减少珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。

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备注/Memo

备注/Memo:
作者简介:孟凡飞(1985-),男,本科,检验师,研究方向:适配体筛选与应用,发表核心期刊3篇,Tel:15123955898,E-mail:mff006@163.com。 通讯作者:蒲晓允,男,博士,教授/博导,研究方向:快速检验,发表论文113篇,Tel:023-68774702,E-mail:312201439@qq.com。
更新日期/Last Update: 2016-12-20